問：我在南方某市婦幼保健院做地中海貧血基因診斷檢查,結果如下: a地中海貧血-1雜合子,基因型:- -SEA/aa。 （1）醫生說是患有a型地中海貧血,請問這是重型還是輕型? 此結果是什么意思? （2）因我已懷孕20周,醫生讓我老公也去做地中海貧血基因檢查,可是他的血常規檢查正常,還有必要去嗎? （3）如果他也是地中海貧血,做羊膜腔穿刺在第幾周合適?
　
答：（1）基因檢查結果是輕型a地中海貧血（地貧），表示攜帶東南亞型缺失地貧基因，又稱a地貧-1攜帶者或雜合子，指一條染色體上的兩個a珠蛋白基因全部缺失，另一條上的兩個正常，表現為正常或輕度貧血。（2）血常規中，與地貧有關的項目主要是平均紅細胞體積（MCV）和血紅蛋白濃度（Hb），個別輕型地貧患者這兩個指標也可以正常，但專項地貧篩查試驗如紅細胞脆性試驗可能異常。為慎重起見，男方最好也做個地貧篩查。如果男方為南方人，特別是兩廣地區的，因該地區a地貧基因人群攜帶率高達10%左右，可考慮做個基因檢查，以排除攜帶a地貧基因的可能。（3）如果男方也攜帶a地貧基因，則有1/4機會生育重型a地貧患者，可以進行產前基因診斷來判別，如果確診為重型a地貧患胎，一般主張終止妊娠。羊水穿刺一般在16-20周為宜，超過此時間可以進行臍帶血穿刺檢查。目前廣東、廣西、海南等地的大醫院都能開展地貧的基因診斷。（作者：李巍)

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