问：我在南方某市妇幼保健院做地中海贫血基因诊断检查,结果如下: a地中海贫血-1杂合子,基因型:- -SEA/aa。 （1）医生说是患有a型地中海贫血,请问这是重型还是轻型? 此结果是什么意思? （2）因我已怀孕20周,医生让我老公也去做地中海贫血基因检查,可是他的血常规检查正常,还有必要去吗? （3）如果他也是地中海贫血,做羊膜腔穿刺在第几周合适?
　
答：（1）基因检查结果是轻型a地中海贫血（地贫），表示携带东南亚型缺失地贫基因，又称a地贫-1携带者或杂合子，指一条染色体上的两个a珠蛋白基因全部缺失，另一条上的两个正常，表现为正常或轻度贫血。（2）血常规中，与地贫有关的项目主要是平均红细胞体积（MCV）和血红蛋白浓度（Hb），个别轻型地贫患者这两个指标也可以正常，但专项地贫筛查试验如红细胞脆性试验可能异常。为慎重起见，男方最好也做个地贫筛查。如果男方为南方人，特别是两广地区的，因该地区a地贫基因人群携带率高达10%左右，可考虑做个基因检查，以排除携带a地贫基因的可能。（3）如果男方也携带a地贫基因，则有1/4机会生育重型a地贫患者，可以进行产前基因诊断来判别，如果确诊为重型a地贫患胎，一般主张终止妊娠。羊水穿刺一般在16-20周为宜，超过此时间可以进行脐带血穿刺检查。目前广东、广西、海南等地的大医院都能开展地贫的基因诊断。（作者：李巍)

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