一、什么是產前篩查和產前診斷

出生缺陷是指出生前已經存在（在出生前或出生后數年內可以發現）的結構或者功能異常，其產生原因包括遺傳、環境以及兩者的共同作用。

產前篩查是采用簡便、可行、無創的檢查方法，對發病率高、病情嚴重的遺傳性疾病（如唐氏綜合癥）或先天畸形（神經管畸形等）進行產前篩查，檢出子代具有出生缺陷高風險的人群。篩查出可疑者再進一步確診。

產前診斷，即針對高風險的孕婦，或產前篩查可疑者進行進一步的羊水細胞、絨毛細胞或臍帶血染色體檢查、胎兒生化或酶學分析，超聲結構篩查、核磁共振檢查等明確診斷。

二、產前篩查的必要性

    出生缺陷的發病機理大多數還不清楚，而且常常表現為多因素致畸，大多數出生缺陷在宮內和出生后都缺乏有效的治療方法，所以到目前為止，產前篩查就是預防出生缺陷的重要手段之一，它能夠在懷孕期間對可能發生的先天缺陷作出風險率預測，再結合產前診斷，可以在最大程度上防止先天缺陷兒的出生，從而達到優生的目的。因此，產前篩查的必要性至少有兩方面：一方面，要知道，99%的先天愚型兒是健康夫婦所生，通過產前篩查、產前診斷可以避免出生缺陷兒的出生，從而避免個人及家庭的沉重的經濟和精神上的負擔；另一方面，即使是有家族病史的夫婦也可能通過產前篩查、診斷生出健康的寶寶，平等地享受為人父母的滿足與快樂。

此外，有數據顯示，自1990年以來，我省出生缺陷年均發病率在10%左右，呈現上升趨勢，當然這與出生缺陷檢測手段不斷升高有關，但同時也從側面提醒我們，做產前篩查意義重大。

三．產前篩查很簡單，很安全

產前篩查的方法是抽孕婦的靜脈血，通過時間分辨熒光免疫系統，定量測定母血中的一系列指標，再結合孕婦的詳細準確信息，得出發生先天愚型以及神經管畸形的風險率。這個過程不接觸胎兒。如果發現可疑癥狀，則抽取羊水進行確證，在超聲引導下進行。經研究證明，這個方法對胎兒也是安全的，因此，孕婦不用擔心產前篩查會傷害胎兒。

此外，對于高危人群，沒必要做產前篩查，而直接做羊膜腔穿刺，抽取羊水。所謂的高危人群有：高齡孕婦（＞35歲），孕婦發生過病毒感染，孕婦患有糖尿病等疾病，孕期使用某些藥物，孕婦有不良的嗜好，如吸毒、抽煙、酗酒等，還有孕婦接觸有毒有害物質（如汞、鉛、苯、農藥）等。

四、什么時候做產前檢查合適

     孕婦可在孕早期9周--13周+6天（最佳時間10--12周），孕中期15周--20周+6天（最佳時間16--19周）進行產前篩查，篩查的主要項目有唐氏篩查，主要針對唐氏篩查唐氏綜合癥；超聲篩查，主要針對染色體病以及神經管畸形、先天性心臟病等嚴重畸形。懷孕23-24周可用B超或彩超診斷胎兒是否有身體結構的異常；24周后可抽臍靜脈血診斷染色體異常。

另外，在準備懷孕和懷孕早期補充葉酸，可以預防神經管畸形，還應遠離毒品、戒煙戒酒，嚴格控制孕期用藥安全，避免接觸有害物質。

總之，出生缺陷給孩子帶來的是終身的痛苦甚至死亡，給家庭帶來的是巨大的經濟損失和心理創傷。明智的夫婦應該在計劃懷孕前就到醫院進行優生咨詢，讓專科醫生對準備懷孕的夫婦進行風險分析和評估，最大程度防止先天缺陷兒的出生。大家不要抱僥幸心理，產前篩查一個也不能少！

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